Teste de screening prenatal

Cercetarea în cadrul Departamentului de Obstetrică și Ginecologie se concentrează pe diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale sindromice și nonsindromice. Centrul oferă servicii de screening prenatal biochimic și ecografic în primul trimestru ( Dublu test) și al doilea trimestru de sarcină ( Triplu test).

 

Dublu test

Dublul test (testul combinat)

Dublul test include analizarea cantitativă a marker-ilor biochimici din sângele matern: PAPP-A, hHCG +TN (determinată ecografic), prin calcularea medianei corespunzătoare vârstei gestaționale pentru fiecare marker în primul trimestru de sarcină (în săptămâna 11-13 +6 zile).

Scopul acestui test este determinarea PAPP-A, hBHG și TN folosite pentru a calcula riscul mamei de a purta un făt cu o anomalie cromozomială ( sindromul Down, Edwards si Patau).
PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină secretată de țesutul trofoblastic al placentei și eliberată în sângele matern, având rol în creșterea fătului.
Free beta-HCG (gonadotropina umană corionică) este o glicoproteină formată din 2 subunități: alfa și beta. Este sintetizată de celulele placentare, foarte devreme în sarcină și are rolul de a menține corpul luteal și producerea de progesteron în primul trimestru de sarcină.

În sarcinile cu feți care au un defect cromozomial nivelul PAPP-A este scăzut iar cel de free beta HCG este crescut semnificativ, translucența nucală este mai mare la aceste sarcini față de sarcinile cu feți fără defecte genetice.

Triplu test

Triplul test

Screeningul în al doilea trimestru de sarcină (în săptămâna 15-19 +6 zile) se face prin evaluarea marker-ilor: ­ AFP, ESTRIOL și free beta HCG din sângele matern scopul fiind calcularea riscului pentru anomalii cromozomiale și defecte de tub neural.

hAFP este o glicoproteină de origine fetală, sintetizată la început de celulele sacului embrionar și mai târziu de ficatul fătului.
În sarcinile normale nivelul AFP-ului din sângele mamei crește cu sarcina și scade în lichidul amniotic. AFP-ul poate fi folosit în screeningul defectelor de tub neural și ale peretelui abdominal.

Nivelul scăzut de AFP indică prezența la făt a sindromului Down, Edwards, Patau iar creșterea acestuia indică defecte de tub neural ca: spina bifida sau anencefalii.
Estriolul (uE3) este un steroid de origine feto-placentară. În serul matern estriolul poate fi măsurat sub formă neconjugată.
Scăderea nivelului de uE3 în sângele matern este un marker sugestiv pentru sindromul Down, Edwards, sau defecte de tub neural

Dacă un test este pozitiv pentru un sindrom genetic este necesară confirmarea diagnosticului prin teste definitive, testare genetică prin metoda

Q.F.-P.C.R. (analiza cromozomilor 13, 18, 21, X și Y)

este analiza indicată gravidelor cu rezultatul de dublu-triplu test modificat sau în cazul în care vârsta gravidei este peste 35 de ani. Q.F.-P.C.R. detectează cele mai frecvente anomalii (sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Turner, sindromul Klinefelter și triploidiile).

sau

cariotipare prin benzi G
este o analiză complexă prin care sunt analizați toți cei 46 de cromozomi. Cariotipul se recomandă dacă se observă ecografic posibile anomalii ale fătului și la indicația medicului. Este o tehnică de colorare a cromozomilor utilizată în citogenetica umană pentru a identifica cromozomi individuali, care produc benzi caracteristice. Tehnica presupune fixare cu acid acetic, denaturarea cromozomilor cu enzime proteolitice, spălare cu detergenți sau uree și în final colorarea Giemsa.

Metodologie

Markerii serici sunt determinați prin metoda imunofluorimetrică „time-resolved fluoroimmunoassay TR-FIA”, în cadrul căreia pentru marcare sunt folosiți ionii de Europiu cu proprietăți unice de fluorescență. Aceștia sunt legați de anticorpi -tehnica sandwich- pe parcursul unei perioade de timp de câteva minute pentru a forma o soluție micelară chelat omogenă și puternic fluorescentă. Soluția permite determinări extrem de sensibile ale Eu și implicit ale marker-ilor serici urmăriți.

Inducerul disociază in solutie ionii de Europiu de pe anticorpii marcati, unde formeaza chelati puternic fluorescenti cu componentele inducerului. Fluorescenta din fiecare cupa este apoi masurata. Fluorescenta din fiecare proba este invers proportionala cu concentratia uE3, PAPP-A, AFP si free hCGβ –ului.

Repere

  • Screening prenatal = determinare serică a unor analiți produși de făt și placentă, noninvazivă.
  • Laboratorul stabilește un cut-off (limită) pentru fiecare analit; un risc crescut nu indică faptul că fatul este afectat iar pentru un diagnostic ferm trebuie facute investigatii suplimentare ca: biopsia de vilozități coriale în trimestrul I de sarcină și amniocenteza în trimestrul II de sarcină.

Departamentul a fost gândit pentru a fi implicat în activități educaționale și proiecte de cercetare la nivel universitar și postuniversitar (licență, doctorat, postdoctorat, cursuri postuniversitare).

 

* Informațiile sunt preluate din inserturile kit-urilor de reactivi folosiți la testarea markerilor biochimici.