Teste de screening prenatal
Dublu test
Dublul test (testul combinat)
Dublul test include analizarea cantitativă a marker-ilor biochimici din sângele matern: PAPP-A, hHCG +TN (determinată ecografic), prin calcularea medianei corespunzătoare vârstei gestaționale pentru fiecare marker în primul trimestru de sarcină (în săptămâna 11-13 +6 zile).
Screening Dublutest 2
-
Screening Dublutest 2
Dublul test include analizarea cantitativă a marker-ilor biochimici din sângele matern: PAPP-A, hHCG +TN (determinată ecografic), prin calcularea medianei corespunzătoare vârstei gestaționale pentru fiecare marker în primul trimestru de sarcină (în săptămâna 11-13 +6 zile).
PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină secretată de țesutul trofoblastic al placentei și eliberată în sângele matern, având rol în creșterea fătului.
Free beta-HCG (gonadotropina umană corionică) este o glicoproteină formată din 2 subunități: alfa și beta. Este sintetizată de celulele placentare, foarte devreme în sarcină și are rolul de a menține corpul luteal și producerea de progesteron în primul trimestru de sarcină.
În sarcinile cu feți care au un defect cromozomial nivelul PAPP-A este scăzut iar cel de free beta HCG este crescut semnificativ, translucența nucală este mai mare la aceste sarcini față de sarcinile cu feți fără defecte genetice.
Triplu test
Triplul test
Screeningul în al doilea trimestru de sarcină (în săptămâna 15-19 +6 zile) se face prin evaluarea marker-ilor: AFP, ESTRIOL și free beta HCG din sângele matern scopul fiind calcularea riscului pentru anomalii cromozomiale și defecte de tub neural.
hAFP este o glicoproteină de origine fetală, sintetizată la început de celulele sacului embrionar și mai târziu de ficatul fătului.
În sarcinile normale nivelul AFP-ului din sângele mamei crește cu sarcina și scade în lichidul amniotic. AFP-ul poate fi folosit în screeningul defectelor de tub neural și ale peretelui abdominal.
Nivelul scăzut de AFP indică prezența la făt a sindromului Down, Edwards, Patau iar creșterea acestuia indică defecte de tub neural ca: spina bifida sau anencefalii.
Estriolul (uE3) este un steroid de origine feto-placentară. În serul matern estriolul poate fi măsurat sub formă neconjugată.
Scăderea nivelului de uE3 în sângele matern este un marker sugestiv pentru sindromul Down, Edwards, sau defecte de tub neural
Dacă un test este pozitiv pentru un sindrom genetic este necesară confirmarea diagnosticului prin teste definitive, testare genetică prin metoda
Q.F.-P.C.R. (analiza cromozomilor 13, 18, 21, X și Y)
este analiza indicată gravidelor cu rezultatul de dublu-triplu test modificat sau în cazul în care vârsta gravidei este peste 35 de ani. Q.F.-P.C.R. detectează cele mai frecvente anomalii (sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Turner, sindromul Klinefelter și triploidiile).
sau
cariotipare prin benzi G
Metodologie
Markerii serici sunt determinați prin metoda imunofluorimetrică „time-resolved fluoroimmunoassay TR-FIA”, în cadrul căreia pentru marcare sunt folosiți ionii de Europiu cu proprietăți unice de fluorescență. Aceștia sunt legați de anticorpi -tehnica sandwich- pe parcursul unei perioade de timp de câteva minute pentru a forma o soluție micelară chelat omogenă și puternic fluorescentă. Soluția permite determinări extrem de sensibile ale Eu și implicit ale marker-ilor serici urmăriți.
Inducerul disociază in solutie ionii de Europiu de pe anticorpii marcati, unde formeaza chelati puternic fluorescenti cu componentele inducerului. Fluorescenta din fiecare cupa este apoi masurata. Fluorescenta din fiecare proba este invers proportionala cu concentratia uE3, PAPP-A, AFP si free hCGβ –ului.
Repere
Departamentul a fost gândit pentru a fi implicat în activități educaționale și proiecte de cercetare la nivel universitar și postuniversitar (licență, doctorat, postdoctorat, cursuri postuniversitare).
* Informațiile sunt preluate din inserturile kit-urilor de reactivi folosiți la testarea markerilor biochimici.