Genetică

Laboratorul de Genetică din cadrul Centrului IMOGEN furnizează servicii de testare genetică și diagnostic pre- și postnatal pentru pacienți și deasemenea pentru proiecte de cercetare în domeniul medicinii pre- și postnatale. Laboratorul este compus din compartimentele de citogenetică, genetică moleculară și cercetare-dezvoltare și este dedicat pentru a aduce în arena clinică cele mai actuale și specializate metode de testare genetică prin tehnicile de ultima ora utilizate (tehnologia microarray, secvențierea de ultimă generație, Q.F.-P.C.R., F.I.S.H., cariotipare prin benzi G)

Q.F.-P.C.R. (analiza cromozomilor 13, 18, 21, X și Y)

  • este analiza indicată gravidelor cu rezultatul de dublu-triplu test modificat sau în cazul în care vârsta gravidei este peste 35 de ani. Q.F.-P.C.R. detectează cele mai frecvente anomalii (sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Turner,
  • sindromul Klinefelter și triploidiile).

 

 

 

 

 

 

Cariotip fetal cu benzi G

  • este o analiză complexă prin care sunt analizați toți cei 46 de cromozomi. Cariotipul se recomandă dacă se observă ecografic posibile anomalii ale fătului și la indicația medicului. Este o tehnică de colorare a cromozomilor utilizată în citogenetica umană pentru a identifica cromozomi individuali, care produc benzi caracteristice. Tehnica presupune fixare cu acid acetic, denaturarea cromozomilor cu enzime proteolitice, spălare cu detergenți sau uree și în final colorarea Giemsa.

Termenul colectiv de „microarray”

  • descrie o tehnologie de ultimă generație în biologia moleculară, cu randament mare care permite analize paralele de până la câteva mii de puncte de interes (de exemplu gene, ARN mesager, proteine). Cu unele platforme se pot realiza până la câteva sute de mii de măsurători paralele folosind nanograme de material de probă într-un experiment, adică pot identifica un număr foarte mare de boli genetice într-o singură analiză

Secvențierea de ultimă generație (NGS)

  • este denumită și secventiere masivă în paralel, ceea ce înseamnă că milioane de fragmente mici de ADN pot fi ordonate în același timp, creându-se astfel o bază enormă de date. Această bază de date poate ajunge la mai mulți gigabiți de date, care este echivalentul a 1 miliard (1000000000) de perechi de baze. Prin comparație, metodele anterioare secvențiază pe rând, probabil, generând de la 500 până la 1000 de perechi de baze într-o singură reacție.

Testul F.I.S.H.

  • (hibridizarea fluorescentă in situ) este o tehnică de laborator utilizată pentru a vizualiza unde este localizată o anumită genă sau secvență de ADN în genomul unei persoane. Acest lucru permite clinicienilor să poată verifica existența unor modificări cromozomiale specifice care pot provoca o afecțiune genetică. Testul F.I.S.H. poate fi efectuat pe celulele aflate în diviziune (metafază) unde cromozomii individuali pot fi distinși sau pe celulele care nu se divid (interfazice). Acest lucru grăbește obținerea de rezultate comparativ cu alte tehnici, cum ar fi cariotiparea. F.I.S.H. utilizează o sondă de hibridizare marcată fluorescent care se va atașa exact la fragmentul de ADN ce se dorește a fi vizualizat. Sonda de hibridizarea este un fragment scurt de ADN care are atașat un colorant fluorescent. O sondă tipică de F.I.S.H. are o lungime de 10 – 100 kb (mii de perechi de baze).